Piy mübadiləsinin pozulmasının genetik diaqnostikasının yeni metodu yaradıldı

 16:30 04.06.2024     710

"Kurçatov İnstitutu" tədqiqat mərkəzinin əməkdaşları - PNPI Birinci Sankt-Peterburq Dövlət Tibb Universitetinin alimləri ilə birlikdə irsi meylliliyi və lipid mübadiləsi pozğunluqlarının inkişaf riskinin genetik markerlərini təyin etməyə imkan verən yeni bir genetik test üsulu hazırlayıb.

Redaktor.az xəbər verir ki, bu barədə "gazeta.ru"ya Kurçatov İnstitutunun mətbuat xidmətindən məlumat verilib.

Dislipidemiya lipidlərin və lipoproteinlərin (insan qanında piyəbənzər üzvi birləşmələr) mübadiləsinin pozulmasıdır ki, bu da ürək və qan damarlarında müxtəlif problemlərə səbəb olur. Anadangəlmə dislipidemiya yağların sintezi, parçalanması və daşınması proseslərindən məsul olan genetik mutasiyalar nəticəsində baş verir.

Bu tədqiqat lipoprotein mübadiləsi ilə əlaqəli 39 genin funksiyasının qiymətləndirilməsini əhatə edir. NGS panel metodu həmçinin irsi dislipidemiyalarla əlaqəli genlərin kodlaşdırma bölgələrini öyrənir. Bundan əlavə, təhlil belə bir xəstəliyin ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafı üçün fərdi genetik markerləri nəzərə alır.

"NGS panel metodu təkcə xəstəliyi onun təzahürlərindən əvvəl müəyyən etməyə kömək etmir, həm də lipidləri azaldan dərmanların - statinlərin təyin edilməsi üçün vacib olan məlumatları təmin edir" , Kurçatov Milli Tədqiqat Mərkəzinin İnsan Molekulyar Genetika Laboratoriyasının baş elmi işçisi Valentina Miroshnikova bildirib.

İnkişaf artıq lipid metabolizması pozğunluğu olan 26 könüllü üzərində sınaqdan keçirilib. Əksər hallarda, tədqiqat genetik mutasiyaların səbəb olduğu ailə hiperkolesterolemiyasının diaqnozunu təsdiqləyib. Bundan əlavə, yeni texnikadan istifadə etməklə altı yaşlı uşaqda lipid mübadiləsinin digər nadir pozuntusu olan sitosterolemiya adlı nadir xəstəlik müəyyən edilib.

Tədqiqatçılar dislipidemiyanın diaqnostikasında yeni metodu təkmilləşdirməyə davam edəcəklərini qeyd ediblər. Onların növbəti vəzifəsi lipid mübadiləsinin pozulmasına səbəb olan genetik mutasiyaların spesifik patogen variantlarını müəyyən etməkdir.

Turan İSMAYIL