Əqli geriliyin yeni forması müəyyən edildi

 23:35 31.05.2024     218

Genetiklər RNU4-2 geninin kodlaşdırılmayan hissəsində nöqtə mutasiyalarını müəyyən ediblər ki, onun daşıyıcıları - bütün dünyada bir neçə on minlərlə insan əqli geriliyin əvvəllər məlum olmayan formasından əziyyət çəkir.

Redaktor.az xəbər verir ki, bu barədə Amerika Tibb Məktəbinin Mount Sinay Xəstəxanasının (ISMMS) mətbuat xidməti məlumat yayıb.

“Biz neyroinkişaf pozğunluqlarının inkişafı ilə əlaqəli ola biləcək kodlaşdırılmayan DNT strukturunda nadir variasiyaları axtarmaq üçün genom ardıcıllığı ilə genişmiqyaslı genetik tədqiqat apardıq",- deyə tədqiqatın rəhbəri Daniel Qrin izah edib.

Alimlərin qeyd etdiyi kimi, bu cür problemləri olan xəstələrin təxminən 60%-i üçün əqli geriliyin və sinir sisteminin fəaliyyətində digər pozğunluqların genetik səbəbləri və inkişaf mexanizmləri naməlum olaraq qalır. 

Genetiklər analoji mülahizələri rəhbər tutaraq, 5,5 min naməlum təbiətli əqli gerilik daşıyıcısının, eləcə də Böyük Britaniyanın 46 min sağlam sakininin genomunda 41 mindən çox oxşar bölmənin strukturunu tədqiq ediblər. Tədqiqatçılar genomun bu bölgələrinin strukturunda kiçik dəyişikliklərin baş vermə tezliyini müqayisə etdilər ki, bu da onlara RNU4-2 geninin kodlaşdırılmayan hissəsində mutasiyaların görünüşü ilə əlaqəli əqli geriliyin əvvəllər məlum olmayan formasını müəyyən etməyə imkan verib. .

Tədqiqatçıların izah etdiyi kimi, DNT-nin bu uzanması hüceyrə nüvələrinin fəaliyyətində və bioloqların “alternativ birləşmə” adlandırdıqları prosesdə zülalların və digər molekulların alternativ formalarının formalaşmasında mühüm rol oynayır. RNU4-2-də mutasiyaların meydana çıxması bu prosesdə ciddi pozulmalara səbəb olur, nəticədə belə gen variasiyalarının daşıyıcılarında mikrosefaliya, cırtdanlıq və ağır psixi inkişaf pozğunluqları inkişaf edir.

Genetiklərin fikrincə, RNU4-2 geninin bu variasiyalarının daşıyıcılarının ümumi sayı bir neçə on minlərlə insanı təşkil edir ki, bu da zehni geriliyin bu formasını Rett sindromundan sonra zehni inkişafda nöqtə mutasiyaları nəticəsində yaranan bütün pozğunluqlar arasında ən çox yayılmış ikinci yerə çevirir. xüsusi bir gen. Alimlər belə qənaətə gəliblər ki, onların kəşfi həkimlərə bu cür psixi inkişaf pozuntularını tez və dəqiq diaqnoz qoymağa kömək edəcək.

Sultan Ayxan